심하게 울거나, 뜨거운 음식을 호호 불어서 먹은 후 혹은 운동한 이후에 잠깐 팔이나 다리에 힘이 빠지거나 말이 잘 나오지 않는 경우가 있으셨나요? 이런 증상은 모야모야병때문에 생길 수가 있으나 증상이 잠깐 나타났다가 사라지는 경우가 있다보니 쉽게 생각하고 그냥 지나치기 쉽습니다. 이런 모야모야병의 원인, 증상 그리고 치료 방법 등에 대해 알아보기로 하겠습니다.
혹시 이런 증상이 있는 분들은 무엇보다 빠른 진단이 필요하니 증상 등이 자세히 기재된 아래 주황색 버튼을 누르시어 빠르게 확인해보시길 무엇보다 추천합니다.
모야모야병 정의
모야모야병은 양쪽 뇌혈관의 안쪽 벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환을 말합니다. 뇌동맥 영상을 보면 아지랑이처럼 흐물흐물해지면서 뿌옇게 담배 연기모양이 나타난다고 하여 일본말로 모락모락을 뜻하는 ‘모야모야’라는 이름으로 불리게 되었습니다. 이 질환은 주로 동아시아 사람들에게 발생하며, 소아에게는 주로 뇌경색 등으로 나타나고 성인에게는 뇌출혈로 잘병됩니다. 따라서 소아와 성인들에게 뇌졸중이 나타났다면 반드시 이 질환에 대한 확인이 필요합니다.
원인
이 질환과 관련한 원인 등은 정확하게 발견되지 않았습니다. 다만, 감염이 자가 면역반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하나, 아직 명확한 증거는 없습니다. 또한 환경적 그리고 유전적 요인이 관련있을 것으로 추측할 뿐입니다.
가족성 모야모야병 환자에 대한 연구결과, 염색체 3번, 8번, 17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있으나, 명확히 밝혀지지는 않았습니다.
최근 들어 모야모야병의 원인에 대하여 염색체 17번 RNF213 유전자 단일염기 다형성이 제시된 바 있어서 국내 연구진들을 비롯하여 많은 연구가 진행되고 있습니다.
모야모야병은 대부분의 경우 위에 말씀드린 대로 원인을 명확히 알수는 없지만, 혈관염, 자가면역질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어서 이를 모야모야증후군으로 나누어 부르기도 합니다.
증상
1. 일과성 뇌허혈 발작
- 어린이 모야모야병에서는 뇌허혈에 의한 증상이 두드러집니다.
- 뇌허혈 중 가장 흔한 경우는 일과성 뇌허혈 발작입니다. 일과성 뇌허혈 발작은 수분 또는 수시간 동안 한쪽 또는 양쪽의 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 등이 나타납니다.
- 서두에서 말씀드린 대로 뜨거운 음식이나 매운 음식을 먹거나, 심한 운동 후 풍선을 불었을 때, 심하게 울고 난 후 이러한 증상이 나타나기도 합니다.
- 이런 증상은 과호흡에 의해 동맥혈 탄산가스 분압이 감소함에 따라 뇌혈류량이 줄어들어 발생한다고 알려져있습니다.
2. 두통
- 아침에 특히 심하게 나타나며, 구역질과 구토를 함께 하기도 합니다.
- 일상적인 생활이 어려울 정도의 두통이 자주 발생합니다.
- 휴식을 취하면 좋아지는 상황이 반복됩니다.
- 모야모야병 어린이의 33% 정도가 두통을 말합니다.
3. 뇌경색
- 뇌허혈이 뇌경색으로 진행하는 경우, 고착된 운동마비, 감각이상, 언어장애, 시야장애 또는 의식저하 등 심각한 신경학적 장애와 함께 할 수 있습니다.
- 모야모야병 어린이의 40%정도에서 나타납니다.
- 특히 3세 이하의 어린이의 경우에는 병의 진행 속도가 빠르다보니, 뇌경색이 다른 연령층보다 더 흔하게 나타날 수 있기에 초기에 적극적인 치료가 필요하며, 뇌경색이 발생하여 진행하는 경우 예후가 매우 좋지 않을 수도 있습니다.
4. 뇌출혈
- 어린이의 5% 미만, 성인의 65%에서 나타나고 있으며, 성인과 비교하였을 때 어린이에게는 비교적 덜 발생하는 편입니다.
- 뇌출혈은 여성에서의 발생 정도가 더 높은 편입니다.
- 약한 측면순환 혈과, 미세 동맥류 또는 동반된 다른 혈관기형의 파열이 원인일 것으로 추측합니다.
- 성인은 어린이에 비해 모야모야병 자체의 진행이 느리고 비교적 안정적인 것으로 알려져있으나 뇌출혈이 일단 발병하면 예후가 좋지 않을 수 있습니다.
5. 대뇌동맥 부위에 따른 증상과 빈도
| 대뇌동맥 부위 | 특징적인 증상 | 빈도 (%) |
| 중대뇌동맥 | 운동-감각이상, 언어장애 | 95 |
| 전대뇌동맥 | 하지위약, 요실금 | 59 |
| 후대뇌동맥 | 시각장애, 두통 | 18 |
진단
1. 임상 및 병력 증상확인
간헐적으로 팔과 다리의 힘이 빠지거나 감각 이상이 동반되며, 심하게 울거나 뜨거운 음식을 먹은 후 과호흡 증상이 나타나고 이 증상이 심해지거나 또렷해지면 모야모야병을 의심하고 관련 질환 진단이 가능한 서울대학교 희귀질환센터 등에 방문하시길 추천합니다.
2. MRI 촬영
MRI는 어린이 모야모야병의 진단에 유용하고 성인의 경우도 진단 검사로 적절한 방법입니다.
3. 뇌혈관 자기공명영상(MRA)
뇌혈관 조영술에 비헤 안전한 검사입니다만, 혈관 협착이 과장되게 나타나는 경우가 있고 뇌의 모야모야 혈관을 자세히 평가할 수 없다는 단점이 있어서 선별검사 및 수술 후 추적관찰에 사용되곤 합니다.
4. 뇌혈관조영술
- 모야모야병의 확진을 위한 표준적인 검사방법입니다.
- 양측 내경동맥 조영 영상에서 혈관이 좁혀져있거나, 막혀있는 것이 확인되면 모야모야병으로 진단합니다.
5. 뇌혈류 검사
- 뇌혈류량에 대한 기능적 평가를 위해서는 Spect 나 MRI 검사가 필요합니다.
- 이 검사는 모야모야병의 치료방침과 예후를 결정하는 데 도움이 됩니다. 또한 수술 후 경과를 추척 관찰 시에 매우 도움이 되는 검사입니다.
6. 뇌파
- 정상인이 과호흡을 할 때 과호흡이 끝난 후 시간이 조금 지나면 정상 뇌파로 회복됩니다.
- 그러나 모야모야병 환자의 경우에는 과호흡이 끝난 후 수분동안 심한 잔상이 남아있거나 과호흡이 끝낸 이후에도 불규칙하게 다시 나타나기도 합니다.
치료
1. 수술적치료
- 모야모야병에 대한 내과적인 치료는 현재 없으며, 수술만이 유일한 방법이라고 할 수 있습니다.
- 외과적 수술 등의 치료는 뇌허혈을 예방하고 뇌혈류를 호전시키어 출혈 위험을 줄이는 것을 목표로 합니다.
- 3세이하의 어린이는 병의 진행이 빨라서 발견 시에 이미 뇌경색이 있다면 추가적인 뇌경색으로 이어질 수 있는 만큼 빠른 치료가 필요하니 아래 서울대학교 희귀질환센터에서 예약 등을 빨리 진행하길 추천합니다.
2, 내과적치료
수술 전 뇌경색이 동반되어 경련발작이 나타나는 경우가 있기 때문에 수술 후 안정을 위해 항경련제를 복용해야합니다.
위와 같이 모야모야병과 같은 희귀질환에 대한 진단 및 치료는 전문적으로 관련 질환을 연구하고 치료해온 병원에 방문하시길 추천합니다.
우리나라같은 경우 서울대학교 희귀질환센터에서 관련 질환에 대한 유명한 의료진들이 있는 만큼 진단 및 치료를 희망하는 분들은 위의 바로가기를 통해 확인되는 연락처 및 예약을 통해 빠르게 방문하시길 추천합니다.
